Během těhotenství žena absolvuje několik lékařským prohlídek. Lékaři, kromě běžného ultrazvuku doporučují rizikovým ženám podstoupit i genetické vyšetření. Díky vyšetření genetických vad má žena možnost se rozhodnout se včas, zda pokračovat v těhotenství nebo ho ukončit.
Mezi genetické vyšetření patří:
- Kombinovaný test v 1. trimestru těhotenství – Provádí se mezi 9-11. týdnem těhotenství. Stanovují se dvě plasmatické bílkoviny. Kombinovaný test měří velikost šíjové řasy a detekci přítomnosti nosní kůstky. Tento test dokáže odhalit až 87% plodů s Downovým syndromem.
- Nuchální translucence – Provádí se mezi 11-13. týdnem gravidity. Provádí se ultrazvukovým měření změny ztluštění na šiji plodu. Metoda je založena na faktu, že 70% plodů s vrozenými vadami, má významný otok šíje. Test odhaluje Downův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, a srdeční vady.
- Biopsie choriových klků – Provádí se mezi 12-13. týdnem gravidity. Provádí se bioptickou jehlou, která se zavádí do děložní dutiny, přes dutinu břišní nebo poševní cestou. Ze získaného vzorku se provádí cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření chromozomu.
- Trojitý genetický test (triple test) – Provádí se mezi 14-18. týdnem gravidity. Jedná se o vyšetření biochemických markerů z krve matky. Stanovuje se koncentrace hCG, alfafetoproteinu, volného estriolu. Vyhodnocují se spolu s věkem matky.
- Ultrazvukové vyšetření ve 2. trimestru – Provádí se mezi 20-22. týdnem. Hodnotí se především žaludek, srdce, močový měchýř, ledviny, páteř, pupečník, mozek, obličej, chování plodu, jeho polohu, strukturu placenty a množství plodové vody.
- Odběr plodové vody (Amniocentéza) – Provádí se mezi 15-18. týdnem. Provádí se tenkou jehlou, přes dutinu břišní v oblasti dělohy. Vzorek vyšetřen pomocí cytogenetických metod, které určí genetické postižení plodu.
Gen – nepatrná jednotka DNA, uložená v chromozomu, který je také tvořen DNA. V každé tělní buňce se nachází nejméně 50.000 jedinečných genů.
Polovina genů dítěte pochází z vajíčka od matky a polovina ze spermie od otce. Každé vajíčko a každá spermie obsahuje odlišný mix genů rodičů, tzn. že každé dítě, zdědí odlišný a unikátní výběr z genetické informace svých rodičů.
Geny jsou přeneseny v párech na chromozomy. Každá buňka obsahuje 23 párů chromozomů. Buňky vajíčka a spermie obsahují pouze 22 párů chromozomů a jeden nepárový chromozom X nebo Y. Každý gen je buď dominantní, nebo recesivní. Viditelný efekt je výsledkem dominantního genu v každém páru, vliv recesivního genu je viditelná, pouze pokud se vyskytuje ve dvojici s další recesivním genem.
Mutace – při duplikaci a dělení buněk někdy dojde k chybě, která má za následek malou změnu ve struktuře genetického materiálu. Přenos zmutovaného genu nemá obvykle žádné škodlivé účinky. Někdy však může být jejich vliv nepříznivý. Míra vlivu zmutovaného genu závisí na to, jestli je předán již při sloučení vajíčka se spermií nebo jestli je výsledkem chyby, která nastane v pozdější procesu dělení. Zmutované geny obsažené již ve vajíčku a spermii se rozmnoží do všech tělních buněk a můžou způsobit dědičná onemocnění jako je např. cystická fibróza.
Dominantně dědičné choroby – Závažní choroby způsobené dominantními geny. Jsou velmi vzácné, protože postižení jednotlivci většinou zemřou předtím než mohou předat své geny další generaci. Avšak některé se dají léčit.
- Familiární hypercholesterolémie – lidé s touto nemocí mají tak vysoký obsah cholesterolu v krvi, že jsou ohrožení infarktem myokardu a dalšími komplikacemi způsobenými zúžení tepen. Tato nemoc se zjistí krevním testy při narození dítěte.
Recesivní dědičné choroby – Poškozený recesivní gen je obvykle zakrytý nepoškozeným genem dominantním.
- Cystická fibróza – tato nemoc obvykle postihuje plíce a trávicí trakt. Plícní hlen má hustou a lepkavou konzistenci, jeho množství narůstá a způsobuje hrudní infekce. Hlen také blokuje vývody jednotlivých orgánu, zvláště slinivky břišní a zabraňuje tak normálními proudění enzymů. Při neléčení je následkem této choroby podvýživa.
- Srpkovitá anémie – název je odvozen on srpkovitého tvaru červených krvinek, který je zapříčiněn defektním hemoglobinem. To způsobuje jejich rozpad a ucpávání cév. Lidé s touto nemocí jsou náchylní k meningitidě a jiným infekcím. Obvykle je diagnostikován krevními testy.
Choroby vztahující se k jednotlivým pohlavím – Toto onemocnění je způsobeno defektem na chromozomu X a postihují jenom muže. Žena může být pouze nositelka onemocnění, ale u mužů se nemoc projeví.
- Hemofilie – při této nemoci chybí klíčový protein v procesu srážení krve, faktoru VIII. Lidé trpící tímto onemocnění velmi krvácejí jak z vnitřních tak z vnějších zranění. Toto onemocnění je diagnostikované ze vzorku krve plodu v 18.-20. týdnu těhotenství.
- Svalová dystrofie – děti ztratí schopnost chodit. Velmi málo jedinců se dožije věku více než 20 let. Tato choroba může být diagnostikována již před narozením
Vrozené vývojové vady – jsou takové vady, které jsou patrné už po narození.
- Vrozená srdeční vada – otvor v srdci je nejběžnější vývojovou vadou srdce. Varovným znamením jsou namodralé zabarvení pokožky, zejména kolem úst, ochablost, dýchavičnost. Jedním z prvních příznaků je dušnost. Ne u všech dětí je nutná operace. Některé srdeční vady mohou být odhaleny již před narozením.
- Trizomie – porucha chromozomu. Tam kde se u zdravého jedince nacházejí dva chromozomy, jsou tři a tato porucha se objevuje na všech buňkách postižené osoby.
- Downův syndrom – nejběžnějším typem trizonie, známý taky jako trizonie 21. Výskyt Downova syndromu prudce stoupá s věkem matky, zvláště pokud je matce více jak 35 let. Testy jde toto postižení plodu rozeznat. Odběr vzorků choriových klků nebo ultrazvukové vyšetření ztluštění šíje plodu. Kolem 20. týdne u velice rizikových matek může být provedená amniocentéza – odběr plodové vody. Děti s Downovým syndromem jsou velmi vděčné, citlivé, společenské. Mnohé z nich si vedou dobře a některé se dokonce dokážou osamostatnit.
Vysvětlení pojmů
- alfafetoprotein – glykoprotein tvořeny játry plodu, vyskytuje se v malém množství v plodové vodě, odkud se dostává do krve matky. U některých vrozených poruch je jeho množství zvýšeno.
- hCG – hormon, který tvoří hned několik dní po oplodnění a vylučuje se močí. Na jeho prokázání je založená řada těhotenských testů.
- Patauův syndrom – trizomie 13, bývá předčasný porod, porucha vývoje CNS (centrální nervový systém), srdce, obličeje.
- Turnerův syndrom – vrozené onemocnění, žena při něm má jen jeden chromozom X.
- volný estriol – hormon tvořený plodem a placentou, slouží k odhalení Downova syndromu a Edwardsova syndromu.