Kongenitální hypotyreóza je nedostatečná tvorba hormonů štítné žlázy plodu. Patří mezi poruchy s relativně vysokou incidencí. Má dvě formy – endemickou a sporadickou. Endemická forma vzniká nedostatkem jódu matky a plodu v těhotenství a vyskytuje se v oblastech s jodovým deficitem. Nedostatkem jodu vznikají u novorozence nevratné mentální poruchy. Sporadická permanentní kongenitální hypotyreóza nejčastěji souvisí s anatomickými změnami štítné žlázy nebo s poruchami syntézy tyreoidálních hormonů. Před screeningem bývala tato hypotyreóza nejobávanější tyreopatií, jelikož dochází k těžkým somatickým poruchám a poruchám mentálního vývoje. Klinické příznaky u novorozence jsou nevýrazné. Nejčastěji se objevuje prolongovaná novorozenecká žloutenka a přítomnost neuzavřené malé fontanely.
Včasnou diagnózu a léčbu umožnilo zavedení plošného laboratorního screeningu novorozenců, který se provádí od 80 let minulého století.
Příčiny kongenitální hypotyreózy jsou multifaktoriální a onemocnění se vyskytuje dvakrát častěji u děvčátek než u chlapců. Asi u 2 % případů bylo popsáno familiární postižení. Diagnostika se zakládá na hladině TSH, která fyziologicky je do 10mU/l. Léčba by měla být zahájena co nejdříve po narození dítěte, nejpozději však do 14 dnů od porodu. (pediatriepropraxi.cz)