Cystická fibróza – neviditelná nemoc, na kterou se umírá

Cystická fibróza je jedním z nejhorších onemocnění vůbec. Sice je léčitelné, leč bohužel zatím nevyléčitelné. Ortel je smutný, jen polovina nemocných se v současnosti dožije maximálně 32 let. O životě s touto nemocí v rozhovoru pro Novinky.cz mluví ředitelka Klubu nemocných cystickou fibrózou Lenka Eislerová.

Co si máme představit, když se řekne cystická fibróza?

Je to genetické onemocnění. To znamená, že se s ním člověk narodí a nedá se v běžném životě získat. Toto onemocnění postihuje především trávicí a dýchací systém, kde se usazuje abnormálně hustý hlen. Nemocní musejí několikrát denně inhalovat a provádět dechovou fyzioterapii, aby hlen z plic vykašlali a plíce tímto způsobem očistili. U nemocných cystickou fibrózou totiž nedochází k samočistícím funkcím jako u zdravého člověka.

Je to onemocnění komplexní, to znamená, že se k němu přidávají ještě další komplikace, jako např. cirhóza jater, diabetes, osteoporóza. Bohužel je to onemocnění nevyléčitelné, leč léčitelné těmi inhalacemi a další podpůrnou léčbou. Polovina nemocných v České republice se dnes dožívá 32 let.

Proč se nemocní cystickou fibrózou dožívají tak mála let, když se léčí a inhalují? Hrají v tom velkou roli další onemocnění, která se přidávají?

V plicích mají neustálý zánět. Do svých 18 let chodí několikrát ročně preventivně na přeléčení antibiotickou léčbou do žíly, tedy intravenózně. Takže zpravidla do těch 18 let si jdou čtyřikrát ročně lehnout do nemocnice na antibiotickou léčbu. A pak víceméně jakékoli onemocnění typu virózy, které by zdravého člověka nijak neskolilo, přeléčují antibiotika. Takže organismus je velmi oslaben. A díky trvalému zánětu plíce postupně degenerují. A když se tedy ještě přidá nějaká infekce, antibiotika už na ni mohou být rezistentní.

Když říkáte, že je genetická vazba, je možné, aby u rodiče, který je nositelem, nemoc nepropukla a naopak se objevila až u potomka?

Je to tak. Nemoc vznikne tak, že se sejdou partneři, kteří oba dva musejí být nosičem genu způsobujícího CF, a je ještě 25procentní šance, že se nenarodí nemocné dítě. To znamená, že i když se potkají dva nositelé genu, tak ještě není stoprocentně jisté, že se narodí nemocné dítě. O tom, kdo je nositelem genu, se předem neví, pokud nepodstoupí genetické testy. Ale na ty chodí jen partneři, u kterých se nemoc objevila někde v příbuzenském vztahu.

Proč se dětem nemocným cystickou fibrózou říká slané děti?

Oni mají až pětkrát slanější pot. Ta jejich dominantní slanost tak bývá i prvním příznakem, kterého si maminky všimnou, pátrají po tom, co by to mohlo být a třeba i podle toho si samy najdou diagnózu. Máme více příkladů, na kterých se to takto diagnostikovalo. Když maminka třeba políbí dítě na čelíčko a na rtech jí utkví nápadně slaný pot. Základní diagnostikou je tzv. potní test.

Jeden z příznaků třeba je, že maminky nejsou schopny vymýt nočník, protože stolice je tak mastná, že to vůbec nejde, je také velmi zapáchající a už to je alarmující, takže matky pátrají po tom, co to je.

Je pravda, že děti, které mají tuto nemoc, by spolu neměly přijít do kontaktu?

Přesně tak.

Proč to je?

Protože mají v plicích takové specifické baktérie, které by je mohly ohrozit navzájem. Mohl by se zhoršit jejich zdravotní stav. Ale zdravého člověka se to nijak nedotýká, nijak ho to neohrožuje. Nemocné děti musí dodržovat velmi přísná hygienická pravidla a mezi nimi je právě i toto, že se nesmějí potkávat mezi sebou.

Ale jak se to řeší, když jsou třeba nemocní sourozenci?

Nastávají takové situace, kdy máme v klubu rodiny, které mají dvě děti nemocné cystickou fibrózou a pak se samozřejmě upřednostní, aby byly děti spolu. Rodina je prioritní a psychika hraje velkou roli. Ale je to tak, že když jeden něco chytne, automaticky to chytne i druhý.

Může se ta nemoc projevit i později, než v útlém dětství? Třeba v pubertě, nebo na prahu dospělosti?

Máme tady i takové případy, kdy diagnostika proběhla později. Už dva roky funguje novorozenecký screening, do kterého je zařazena i cystická fibróza. Takže každý novorozenec je testovaný, zda toto onemocnění nemá. Samozřejmě to síto nikdy není stoprocentní, ale díky tomu se hodně případů zachytilo hned zpočátku. A je skvělé, že se tyto děti začnou léčit hned po narození. Takže čím dříve se léčba zahájí, tím lepší mají vyhlídky na kvalitnější a delší život.

Dřív, když to nebylo a ta informovanost odborné veřejnosti – lékařů – byla mnohem nižší, stávalo se někdy, že lékař tu nemoc nepoznal a léčil dotyčného na úplně jinou diagnózu, nebo je neléčil vůbec. Zpravidla byli nemocní léčeni na astma, nebo trávicí onemocnění. Takže je třeba do devíti let léčili na něco jiného a pak bylo vysvobození, když se našlo, co to je, a začalo se to léčit správně a dítě začalo prospívat.

Mutací toho genu je asi 1700. Jsou i lehčí formy, což je dobře, ale je to různé. U někoho se to díky lehčí formě může projevit později. Ale zpravidla to bývá dřív.

Co děti mohou všechno dělat? Mohou chodit do školy, na kroužky…

Mohou žít dejme tomu jako zdravý člověk, ale je tam obrovská časová zátěž a disciplína. A samozřejmě hygienické omezení. Třeba se nesmějí koupat ve stojatých vodách, nesmějí ani kolem nich chodit, třeba kolem louží, protože by tam mohly být bakterie, které by je mohly ohrozit.

Nesmějí sedět ve škole vedle květináče, kytky, mazat tabuli, když ráno jdou na záchod, musí tam někdo jít před nimi a vydrhnout ho savem, pořád savujou. Do Zoo mohou jít, ale jen s rouškou a podobně. Když je větší výskyt infekcí, tak do školy nejdou, bývají často nemocní, hospitalizovaní v nemocnici, takže docházka je horší. Před každým jídlem musejí polykat trávicí enzymy, aby vůbec byli schopni tu potravu strávit atd.

Ale řekněme, že mohou žít normální život s mnoha omezeními a náročností. Vypadají zdravě, na první pohled to na nich člověk nepozná a spousta učitelů si třeba myslí, že si vymýšlejí nebo přehánějí, že jim nic závažného není.

Jak vlastně vznikl váš klub?

Letos máme už dvacáté výročí existence. Klub vznikl z potřeby rodičů vyměňovat si informace a získávat a sdílet zkušenosti. A když se nemohou setkávat děti, tak se aspoň setkávají rodiče mezi sebou. Protože dřív tady nebylo nic, byl nedostatek informací, tak se rodiče začali scházet a postupně jsme se začali profesionalizovat. Rostl počet zaměstnanců a s ním i konkrétní projekty pomoci.

Funguje u vás i psychologická pomoc – pro děti, nebo i pro rodiče?

Máme dvě psycholožky na poloviční úvazek a obě dvě docházejí za hospitalizovanými nemocnými do motolské nemocnice, kde je největší centrum pro cystickou fibrózu. Ale i u nás mají konzultace, probíhá zde rodinná terapie. A to asi nejčastěji, protože je to něco, co se týká celé i širší rodiny a spolupráce je velmi důležitá.

Jak jsem poznala váš klub, přijde mi ta komunita soudržná. Stalo se někdy, že by se rodiče zřekli svého nemocného dítěte?

Po zavedení celoplošného screeningu, tím, že se to odhalí hned po narození a zřejmě ještě nevznikne tak úzký vztah s dítětem, a je to velký šok, se to párkrát stalo. Možná to je i díky tomu screeningu. Ale stává se to výjimečně, máme pár dětí, které jsou umístěné v dětském domově.

Jak to tam zvládají?

Snažíme se s nimi spolupracovat. Máme jeden z projektů finančního přispívání na dechové pomůcky a náhradní díly na ně, na vitamíny, přímořské pobyty apod. a zahrnuli jsme do něj např. i dětské domovy, které se starají o takto nemocné děti. Nemocné děti totiž např. musejí dodržovat vysokokalorickou stravu a už jen rozpočet na jídlo je problém.

V dětských domovech mají jasně dané, kolik dítě může spotřebovat za den. A to absolutně nejde. Takhle nemocné dítě potřebuje jíst třeba sedmkrát denně. To se pak do rozpočtu vůbec nemůže vejít. V rámci možností to ale nějak dělají. Někdo to zvládá líp, pro někoho je to náročnější, my se s nimi snažíme být v kontaktu a ve všem jim být nápomocni. Dokonce se i stalo, z čehož máme obrovskou radost, že dvě takhle nemocné děti z dětského domova našly svou rodinu.

Co jako klub nejvíce potřebujete?

Děláme různé projekty pomoci, např. psychologickou péči, která je nesmírně důležitá, provází pacienta i jeho rodinu celým životem. Máme sociální poradenství, ohledně vyřizování různých dávek, připomínkování zákona atd. Pak třeba přispíváme na inhalátory. Pro vaši představu jeden moderní inhalátor stojí cca 25 000 Kč a zdravotní pojišťovny na něj nepřispívají.

Zdravotní pojišťovny přispívají na takový, s kterým se dá také inhalovat, ale je to velká krabice a jeho hlavní nevýhodou je, že je na zásuvku. Dítě musí inhalovat třeba 4 – 5 krát denně a muselo by být pořád v blízkosti zásuvky. Ten moderní je na baterky, takže dítě může jet na výlet, na dovolenou. A další důležitá věc na inhalátoru hrazeném pojišťovnou je, že inhalace trvá déle.