Fenylketonurie je autozomálně recesivní onemocnění, kdy je nutné předání mutagenu od obou rodičů k rozvinutí choroby potomka. Incidence onemocnění je 1: 10.000 dětí. Při fenylketonurii dochází k hyperfenylalaninémii, která je způsobená poruchou aktivity fenilalaninhydroxylázy v játrech. Nedochází k rozštěpení aminokyseliny fenylalaninu, tudíž vznikají zplodiny v organizmu a způsobují těžké postižení mozku s celkovým narušením vývoje dítěte.
Historie fenylketonurie u nás je spojena se jménem a osobností Dr. Bohunky Blehové (1917 – 1996). Věnovala se problematice vrozených metabolických vad a zasloužila se o zavedení prvního novorozeneckého screeningu u nás. V České republice se testují všichni novorozenci od roku 1969. Pro diagnostiku je možné využít i test v těhotenství, který se využívá v případě, že se u jednoho z rodičů v rodině objevil případ fenylketonurie.