Prenatální diagnostika rozštěpových vad obličeje

Moderní ultrazvuková vyšetřovací technika umožňuje zjištění rozštěpu obličeje u plodu od 16. týdne gravidity a později. Pravidelně se vyšetřuje ultrazvukem ve 20. týdnu gravidity, kdy je vada již dobře zřetelná. Podmínkou je však přístroj s dobrým rozlišením a erudovaný vyšetřující lékař. Rozštěp obličeje však nelze zjistit z odběru krve – tzv. triple testem. Pokud jsou výsledky krevního testu matky mimo normu, je to pouze nepřímý ukazatel, že u plodu může být jakákoliv vrozená vývojová vada. Ale také nemusí!

Amniocentéza, tedy odběr plodové vody, zjistí jiné genetické vady, ale nikdy nemůže zjistit rozštěp obličeje.

3D ultrazvuk
Ultrazvukové vyšetření s možností 3D (trojrozměrné) rekonstrukce provedené specializovaným lékařem určí spolehlivě rozštěp RTU a čelisti. Nelze vždy přesně vyšetřit rozštěp PATRA, plod musí být pro toto vyšetření správně v děloze natočen a případně mít otevřená ústa.
Na některých pracovištích doplňují diagnózu dalším vyšetřením na magnetické rezonanci, to však není žádoucí a maminka i plod jsou navíc zatíženi zářením.

Rozštěp rtu na 3D ultrazvuku

Časté otázky rodičů
Jak je rozštěp velký?
Jak je deformovaný nos?
Chybí zoubky?

Všechny tyto otázky nejsou pro léčbu rozštěpu zcela rozhodující. Každý typ rozštěpu rtu se musí léčit chirurgicky včetně narovnání nosu. Růst zoubků je vždy sledován celé dětství a trvalé zuby jsou vždy rovnány pomocí aparátu a chybějící zuby nahrazovány v dospělosti.
Podrobněji se dočtete v kapitole o chirurgické a ortodontické léčbě.

Další častá otázka rodičů
Je rozštěp obličeje důvodem k interrupci?

Odpověď je různá, dle přístupu jednotlivých lékařů.
Odpověď dr. Vokurkové zní vždy: “Není.”
Většina rozštěpů obličeje vzniká izolovaně již po vytvoření mozkové a nervové soustavy. Vada je dobře léčitelná a v naší zemi desítky let velmi dobře léčená. U dětí se nejedná o postižení celkového vývoje ani o postižení intelektu, jsou stejně “chytré”. Jen špatně vedenou výchovou, strachem, neláskou, schováváním, obavami z pomluv apod. mohou děti zaostávat. Jedná se o tzv. negativní psychosociální vliv na rodinu. Více v kapitole o psychosociálním vývoji.¨

Současně je však nastávajícím rodičům nutno zdůraznit, že léčení vady není jednoduché a je dlouhodobé do dospělosti.
Jediným lékařským důvodem doporučení o přerušení těhotenství je současný výskyt několika vrozených vývojových vad, z nichž další je závažná.

Co je příčinou vzniku rozštěpů
Na vzniku rozštěpů se podílejí vždy faktory zevní, vnitřní a jejich kombinace.
Vnitřní genetická zátěž se přitom podílí na vzniku obličejového rozštěpu jen u 20 % dětí, u dalších asi 20 % jedinců se vada projeví při skryté vrozené zátěži působením silného zevního faktoru. Více než polovina vývojových vad tedy vzniká působením zevních činitelů jako nová mutace.

K nejvýznamnějším zevním činitelům patří:
• poruchy ve výživě plodu (oslabená děloha, vícečetné těhotenství ap.)
• toxické vlivy na plod (chemikálie, viry, alkohol, vysoká teplota ap.)
• choroby matky (avitaminóza, gestóza, gynekologická onemocnění ap.)
• vlivy nervové (psychické otřesy matky, vyšší věk ap.).

Škodlivou (teratogenní) látkou může být cokoli, každá látka má však různé pásmo bezpečnosti, tj. různý stupeň embryotoxicity. Např. penicilin má pásmo široké, může být podáván v těhotenství, ale tetracyklin má pásmo úzké, je výrazně teratogenní.

Je prokázán ochranný vliv většiny vitamínů v těhotenství, mají bezpečnostní pásmo široké.
Na druhé straně již léčebná dávka vitaminu A nebo D může být teratogenní. Nedostatek některých stopových prvků, např. zinku nebo hořčíku, může být příčinou vrozené vady.

Co nás vlastně čeká?
Léčba rozštěpu je dlouhodobá a trvá až do dospělosti. Kromě operačních zákroků je dítě během svého vývoje sledováno a léčeno mnoha odborníky.Nastávajícím rodičům je ale nutné zdůraznit, že léčení rozštěpové vady obličeje přináší dobré výsledky. Odměnou za časové i finanční nároky je plnohodnotný život jejich dítěte

Vývoj plodu
Na vytvoření obličeje se účastní všechny tři zárodečné listy. Vytváření základů všech struktur probíhá v 5. – 7. týdnu vývoje plodu, a toto období je tedy nejcitlivější z hlediska vzniku malformací. Pro vznik rozštěpů obličeje rozlišujeme tři kritická období:

• 5. týden: spojují se 3 obličejové výběžky pro nos, horní ret a zubní oblouk (horní čelist). Poruchou na jedné nebo obou stranách dochází k rozštěpu rtu a případně horní čelisti. Rozštěp rtu nemusí, ale může dále působit na utváření patra a pak vzniká rozštěp rtu, čelisti, patra – rozštěp celkový.

• 6. týden: na obou stranách horní čelisti narůstají patrové desky vzhůru do nosní dutiny, postupných sklopením se spojí uprostřed. Porucha nebo pomalý nárůst desek tzv. sekundárního patra naváže na rozštěp rtu (rozštěp celkový) nebo vznikne samostatně při dobře spojeném rtu a čelisti – izolovaný rozštěp patra.

• 7. týden: při pomalém růstu dolní čelisti vyplňuje jazyk prostor úst i nosu a nedovolí sklopení a spojení tvrdého nebo jen měkkého patra. Vzniká izolovaný rozštěp patra při tzv. Pierre-Robinově sekvenci.

Do 12. týdne je plně dokončen vývoj obličeje

Prevence
Oba partneři by měli začít užívat vyvážené množstvívitamínů a stopových prvků nejméně 3 měsíce před oplodněním. Dále by maminka měla užívat speciálně upravené vitaminy pro těhotné a kyselinu listovou v prvních 3 měsících gravidity.

Z dlouhodobého sledování výskytu rozštěpů je v průměru jejich počet stále stejný i v nejvyspělejších zemích světa, kde jsou vynakládány prostředky na prevenci. Jen o málo vyšší je v rozvojových zemích bez prevence. Z dlouhodobého sledování (od poloviny 20. století) je po celém světě průměrný počet nových dětí s rozštěpem obličeje stále stejný.

Zdroj: http://stastny-usmev.cz/