Co je to vlastně Leidenská mutace? Jedná se o poruchu krevní srážlivosti. Na rozdíl od známější hemofilie nezpůsobuje zvýšenou krvácivost, ale naopak zvyšuje možnost vzniku krevních sraženin – trombů. Jejími projevy proto mohou být trombózy. Ale nemusí se také mnoho let projevovat nijak. I v tom spočívá její riziko. Tím největším rizikem je asi to, že spousty mladých dívek neví, že Leidenskou mutaci mají a začnou proto brát hormonální antikoncepci, která riziko vzniku trombózy ještě více zvyšuje. Leidenská mutace se prokazuje speciálním molekulárně genetickým vyšetřením. To však u nás provádí jen gynekologové, kteří jsou opravu velmi pečliví a nebo ti, kteří mají u nějaké dívky na Leidenskou mutaci podezření – v rodině se vyskytla trombóza apod. Toto vyšetření je totiž velmi drahé a lékaři mají často od pojišťoven finanční limity. Přitom už tolik životů nemuselo předčasně skončit nebo být ohroženo, kdyby se toto vyšetření dělalo všem dívkám žádajícím o hormonální antikoncepci.
Leidenská mutace je dědičná a proto rozdělujeme dva její typy – homozygot a heterozygot. Homozygot znamená že mutaci jedinec zdědil od obou svých rodičů a tudíž riziko vzniku trombózy je zvýšeno přibližně 80 krát. Heterozygot znamená že je zděděna pouze od jednoho rodiče a riziko je tak zvýšeno cca 8krát. Riziko se ale může ještě násobit pokud má daný jedinec ještě další genetické mutace. Mezi nejčastější patří například Protrombinová mutace či mutace s označením MTHFR C677T.
Teď už ale k rizikům spojeným s Leidenskou mutací a těhotenstvím. Já právě prožívám třetí trimestr svého prvního těhotenství a Leidenskou mutací trpím. Od začátku jsem ale pod kontrolou svého výborného lékaře a tak zatím nenastaly žádné větší komplikace. Alespoň tedy pro moje miminko. Já jsem si musela hnedka od té doby, co se zjistilo, že jsem těhotná začít aplikovat injekce Fraxiparinu – což je slabý nízkomolekulární heparin, který zabraňoval v prvním trimestru hlavně tomu, aby nedošlo k předčasnému abortu- neboli potratu. Což bývá poměrně častou komplikací a velmi často se teprve v těhotenství u ženy zjistí, že Leidenskou mutací trpí.
Začala jsem chodit také do hematologické ambulance, kde mě také pravidelně kontrolují. Aplikace injekcí je poměrně snadná, pro někoho kdo se bojí jehel je asi snažší když mu bude injekce aplikovat někdo blízký, ale já jsem se raději naučila, si injekce aplikovat sama. Jednou rukou se například na stehně vytvoří taková kožní kapsa – stisknete palcem a ukazovákem proti sobě část stehna a do “kapsy” jenž vznikne zapíchnete jehlu a pomalu vtlačíte připravenou tekutinu. Na každý den si vybalujete novou injekci, ve které je už Fraxiparin připraven a tak se nemusíte obávat, že byste si aplikovali dávky málo nebo moc.
Druhý trimestr je nejméně rizikový a tak jsem si v něm injekce aplikovat nemusela, ale stále jsem docházela na pravidelné kontroly na hematologii a na častější ultrazvuková vyšetření ke svému gynekologovi. Vše proběhlo bez komplikací a miminko pěkně rostlo a prospívalo a já dodržovala režim, aby mě nezačaly otékat nohy a nezvyšovala jsem si tak riziko trombózy. Jako ideální prevence je každý den mít alespoň 20ti minutovou procházku, při ležení si nohy podkládat polštářem, při dlouhém sezení si protahovat alespoň špičky – dělat tzv. “špičky/fajfky”…
Teď jsem ve třetím trimestru těhotenství a injekce si musím opět aplikovat – s rostoucím bříškem a menší pohyblivostí se totiž riziko vzniku trombózy opět zvyšuje. Dávka se tentokrát určuje podle aktuální váhy a tak injekce, které si aplikuji nyní jsou silnější, než ty, které jsem si aplikovala v prvním trimestru. I nadále musím pravidelně navštěvovat hematologickou ambulanci, kde vždy snadno z krve zjistí, jestli je naředění mé krve optimální a nehrozí tak mě ani miminko nějaké komplikace. I tentokrát aplikace injekcí poměrně dobře zvládám, občas se mi sice udělá na noze modřina, nebo je nějaká jehla trochu tupější a tak jde hůře “zabodnout”, ale vždycky si říkám, že jsem přece statečná žena a proto abych už za chvíli porodila zdravé miminko udělám cokoliv. S aplikací injekcí budu muset pokračovat ještě v šestinedělí, protože i v tomto období je ještě zvýšené riziko vzniku trombózy, ale potom už zase bude od injekcí na nějaký čas klid. Mimo těhotenství platí stejná preventivní pravidla jako při něm – zdravá životospráva a aktivní životní styl – dostatek pohybu, nesedět příliš dlouho, protahovat se, vyhýbat se rizikovým faktorům jako je kouření apod.
Teď si ještě přeji, aby moje dcera měla štěstí a Leidenskou mutaci po mně nezdědila. Když se o ní ví, tak se s ní sice dá poměrně bez problémů žít, ale i tak je hezké prožívat těhotenství bez injekcí, že?